第542章 四次流产,必然的悲剧(2 / 4)

的检查结果作为参考,那诊断各种遗传性疾病会方便很多。

但现在就很麻烦了。

要明确这类疾病的诊断,最直接,也最有效的办法,就是做基因检测。

但,基因检测并非是随便取点血送到检验科,就能查到有没有基因缺陷。

这种检测方式,更像是萝卜坑。

先确定怀疑方向,譬如怀疑是肝糖原累积1型,那就针对性地去筛查病人的g6*c基因是否存在复合杂合致病性突变;做出了

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的疑似诊断,则查鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因是否异常……

现如今,许秋对患儿生父母没有任何了解,也难以从缺乏特征性的症状里筛选出可疑疾病,做基因检测意义不大。

“这个孩子之前,有没有怀过孩子?”许秋突然问道。

他补充了一句:“打掉的也算。”

袁玉咬了咬嘴唇,轻轻地点了点头。

“几个,为什么打掉?”

“三个……因为他不想要……”

医生们看向扁平鼻的目光里多了一丝嫌弃和鄙夷。

许秋心里也有了明悟。

按理说,敢开展人工流产的诊所,一般都不会乱来,寻常情况下不可能引发大出血。

袁玉却流产了三次,子宫内膜本就已经非常薄弱,再进行刮宫、流产术等,风险系数直线飙升。

普通人的流产,相当于是挂掉舌头上的舌苔。

而对于袁玉来说,和刮除气球上黏附的口香糖差不多。

别说小诊所了,恐怕就是大三甲、或是专科妇幼院,等闲都不敢下手!

“家里有没有其他人有遗传病?”许秋询问。

袁玉摇摇头:“没有。”

许秋看向扁平鼻,

后者不耐烦地道:“没有,我家都是高知分子,有遗传病我就不会生孩子了,污染基因。”

许秋再次来到病床前,仔细地给患儿进行检查。

除开肝损带来的一系列症状外,黎雪之前提到的头颅增大、颧骨隆起,也是确切存在的体征,只是这两项又能代表着什么?

骂完后似乎还不泄愤,他又恶狠狠地瞪了一眼平头亲戚的背影,这才把目光放回许秋身上。

此刻,扁平鼻内心的震惊,一点不比仓皇逃窜的亲戚要少。

一个电话就打到省内头部三甲院长,对面一听到许秋这个名字就毕恭毕敬……

这可不是造神能做出来的效果。

造神,骗的是外行,是他口中所谓的无知愚民。

但,内行往往心里门清。

然而,从现在的情况来看,内行反而更加推崇许秋!

难道说——网络上传言全是真的,这个年轻医生有真本事?

咚!

就在这时,黎雪风风火火地赶来了。

许秋指了指病床上的袁玉和幼儿,让她过来进一步检查。

众人也忘记了刚才的小插曲,专注于疾病诊疗。

“许医生,你判断得没错,他的发育滞后于年龄,此外颅骨也有轻微的改变。”

黎雪有些担忧,道:“头颅比同龄儿要大,颧骨轻微隆起,虽然都不是很明显,但仔细测量的话,还是存在异常的。”

许秋点头,道:“遗传性肝病?”

“不能排外,对于处于身体、心理快速发展的幼儿来说,任何系统的疾病,都可能带来全身的恶性影响。”

小儿疾病是很棘手的一门学科。

他们不像成年人,能口述感受和病情改变,这往往是临床医生诊断疾病最重要的依据,各种检查项目则是对判断的验证。

幼儿只会哭闹,医生就只能靠自身经验来做出决策了。

许秋低语道:“遗传性肝病的话,按照传统意义上来讲,就只有三个分类。

“一是大型复杂分子相关的疾病;二是小分子化合物急性或进行性中毒相关疾病;最后则是能量代谢相关的疾病。

“除开这些,还有agille综合征、arc综合征、byler病等等,国际肝病数据库里面,跟肝脏表型有关,且分子机制明确的疾病就有六百多种,不好判断啊。”

黎雪等人咽了口口水。

三个大类他们还心里有数,但